Le fait d'avoir une valve cardiaque fusionnée de façon congénitale est-il une maladie héréditaire ?

Réponse courte : Oui.

Feuillets fusionnés? L'affection à laquelle vous faites référence est connue sous le nom de Congénital valve aortique bicuspide (BAV). Il s'agit de l'anomalie congénitale de la valve cardiaque la plus courante, présente dans 1 à 2 % des naissances vivantes. Normalement, la valve aortique est constituée de trois valves (aussi appelées cuspides). La VAC fait référence à la situation où il n'y a que deux cuspides, un scénario hémodynamiquement moins favorable.

Bien que généralement bénigne en soi, la VAC a été associée à un risque accru de plusieurs complications graves. En particulier, la sténose aortique , une affection dans laquelle le flux sanguin sortant du cœur est limité par un rétrécissement de la valve, est plus fréquente chez les personnes atteintes de VB et survient souvent à un âge plus précoce. La sténose aortique chez les patients atteints de VBA est également fréquemment accompagnée d'une insuffisance aortique , un reflux à travers la valve. Ces deux propriétés reflètent le descripteur anatomique que vous donnez : mauvais.

Est-ce que la VAC est héréditaire? Oui. Cela peut être démontré en examinant le regroupement familial de l'affection. Dans une étude , les chercheurs ont commencé avec trente patients diagnostiqués par échocardiographie avec une VAC congénitale.* Tous les parents au premier degré ont été contactés, et 90% d'entre eux ont accepté de subir une échocardiographie. Parmi ceux-ci, 9 % se sont avérés atteints de VBB. Ce chiffre est nettement supérieur au risque de la population de référence (~1%). La distribution était compatible avec un schéma de transmission autosomique dominant avec une pénétrance incomplète. Une étude plus récente a utilisé des mathématiques fantaisistes pour déterminer l’ héritabilité de la VB. ** Ils ont constaté que 89% du risque pour la VAB est dû à des facteurs héréditaires.

*Ce document est disponible gratuitement dans son intégralité et fournit un bel aperçu du contexte (résumé ici) ainsi que des résultats que j'ai présentés :

Huntington K, Hunter AG, Chan KL. Une étude prospective pour évaluer la fréquence de l'agrégation familiale de la valve aortique congénitale des prémolaires._ ](http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9385911) J Am Coll Cardiol. 1997 Dec;30(7):1809-12.

**Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Shooner K, Benson DW. Bicuspid aortic valve is heritable. J Am Coll Cardiol. 2004 Jul 7;44(1):138-43.

Je voudrais juste ajouter un point. Il existe trois causes importantes de sténose de la valve aortique : la valve aortique congénitale bicuspide, la sténose aortique calcique sénile et les maladies cardiaques rhumatismales. À un stade avancé de ces trois pathologies, la morphologie de la valve aortique semble aussi mauvaise l'une que l'autre et il peut être difficile de déterminer la pathologie d'origine. La fusion des feuillets peut se produire dans les trois cas. La sténose aortique dégénérative sénile se produit principalement chez les personnes âgées, donc si l'âge de ce patient est avancé, c'est une possibilité très probable et cette condition n'est pas familiale ou héréditaire. Les maladies cardiaques rhumatismales sont courantes dans les régions en développement du monde et sont le plus souvent associées à une atteinte de la valve mitrale également. L'atteinte aortique isolée est beaucoup moins fréquente dans les cardiopathies rhumatismales.

Tous les patients atteints de valvules aortiques bicuspides n'évoluent pas vers un rétrécissement ou une régurgitation. Une sténose ou une régurgitation peut survenir après de nombreuses années ou ne pas survenir du tout. En outre, les degrés plus légers de dysfonctionnement de la valve ne provoquent aucun symptôme et ne nécessitent pas d'intervention chirurgicale.

Espérons que cela aide.

Références : http://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196%2812%2961880-1/abstract?cc=y= http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/004681779390267K http://circ.ahajournals.org/content/95/9/2262.short http://circ.ahajournals.org/content/106/8/900.short