Réponse courte : Oui.
Feuillets fusionnés?
L'affection à laquelle vous faites référence est connue sous le nom de Congénital valve aortique bicuspide (BAV). Il s'agit de l'anomalie congénitale de la valve cardiaque la plus courante, présente dans 1 à 2 % des naissances vivantes. Normalement, la valve aortique est constituée de trois valves (aussi appelées cuspides). La VAC fait référence à la situation où il n'y a que deux cuspides, un scénario hémodynamiquement moins favorable.
Bien que généralement bénigne en soi, la VAC a été associée à un risque accru de plusieurs complications graves. En particulier, la sténose aortique , une affection dans laquelle le flux sanguin sortant du cœur est limité par un rétrécissement de la valve, est plus fréquente chez les personnes atteintes de VB et survient souvent à un âge plus précoce. La sténose aortique chez les patients atteints de VBA est également fréquemment accompagnée d'une insuffisance aortique , un reflux à travers la valve. Ces deux propriétés reflètent le descripteur anatomique que vous donnez : mauvais.
Est-ce que la VAC est héréditaire?
Oui. Cela peut être démontré en examinant le regroupement familial de l'affection. Dans une étude , les chercheurs ont commencé avec trente patients diagnostiqués par échocardiographie avec une VAC congénitale.* Tous les parents au premier degré ont été contactés, et 90% d'entre eux ont accepté de subir une échocardiographie. Parmi ceux-ci, 9 % se sont avérés atteints de VBB. Ce chiffre est nettement supérieur au risque de la population de référence (~1%). La distribution était compatible avec un schéma de transmission autosomique dominant avec une pénétrance incomplète.
Une étude plus récente a utilisé des mathématiques fantaisistes pour déterminer l’ héritabilité de la VB. ** Ils ont constaté que 89% du risque pour la VAB est dû à des facteurs héréditaires.
*Ce document est disponible gratuitement dans son intégralité et fournit un bel aperçu du contexte (résumé ici) ainsi que des résultats que j'ai présentés :
Huntington K, Hunter AG, Chan KL. Une étude prospective pour évaluer la fréquence de l'agrégation familiale de la valve aortique congénitale des prémolaires._ ](http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9385911) J Am Coll Cardiol. 1997 Dec;30(7):1809-12.
**Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Shooner K, Benson DW. Bicuspid aortic valve is heritable. J Am Coll Cardiol. 2004 Jul 7;44(1):138-43.