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Quand l'analgésie congénitale (alias insensibilité congénitale à la douleur), l'incapacité à ressentir la douleur, a-t-elle été cliniquement documentée ? À quel point est-elle rare ?

Quand était l'analgésie congénitale (alias insensibilité congénitale à la douleur), l'incapacité à ressentir la douleur, cliniquement documentée?

C'est vraiment rare?

**C'est héréditaire ? Ou juste une mutation sporadique due à un coup de chance ?

Je sais que cet état semble être très amusant (puisqu'on ne ressent pas la douleur), mais il peut s'agir d'une situation extrêmement dangereuse car on ne sent pas quand on a des os cassés, qu'on a une infection mortelle, qu'on sent les brûlures d'un poêle et qu'on peut avoir un comportement à risque, etc. (puisqu'ils ne ressentent pas les conséquences de la douleur). Alors **quelle est l'espérance de vie d'une personne souffrant d'une analgésie congénitale ?

Réponses (1)

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2018-12-09 23:49:55 +0000

Quand l'analgésie congénitale (alias insensibilité congénitale à la douleur), l'incapacité à ressentir la douleur, a-t-elle été cliniquement documentée ?

Elle a été signalée pour la première fois en 1932 dans cet article :

Dearborn, G. V. N. (1932). Un cas d'analgésie générale congénitale pure. Journal of Nervous and Mental Disease, _75, 612-615. http://dx.doi.org/10.1097/00005053-193206000-00002

Cependant, j'ai essayé de le lire, l'impression est très délavée et presque impossible à lire.

C'est vraiment rare ?

1 sur 125 millions

De : Daneshjou, K. et al. (2012). Syndrome d'insensibilité congénitale à la douleur et à l'anhydrose (CIPA) ; un rapport de 4 cas. Iranian Journal of Pediatrics, _22, 412-416.

Mais dans cet article sur l'épidémiologie au Japon, elle est estimée à 1 sur 600 000-950 000

De : Haga, N., Kubota, M., & Miwa, Z. (2013). Épidémiologie des neuropathies héréditaires sensorielles et autonomes de type IV et V au Japon. American Journal of Medical Genetics Part A, 161, 871-874.

Est-ce héréditaire ? Ou juste une mutation sporadique par hasard ?

C'est héréditaire :

Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose (CIPA), également connue sous le nom de neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type IV (HSAN IV)

Kim, W., Guinot, A., Marleix, S., Chapuis, M., Fraisse, B., & Violas, P. (2013). Neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type IV et complications orthopédiques. Orthopédie & Traumatologie : Surgery & Research, _99, 881-885.

So what is the life expectancy of someone with congenital-analgesia ?

There’s age distribution of the population in Japan :

Il n'est pas question d'espérance de vie, mais il semble qu'elle ne dépassera pas 40 ans.