2015-04-28 05:16:45 +0000 2015-04-28 05:16:45 +0000
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Une jeune personne atteinte d'hémochromatose peut-elle avoir un taux de fer normal ?

L'hémochromatose est une maladie génétique qui se traduit par une absorption excessive de fer par l'organisme, ce qui peut entraîner des dommages aux organes.

Les symptômes de l'hémochromatose ont tendance à se manifester après l'âge de 40 ans, cependant, une surcharge précoce en fer peut ne présenter aucun symptôme même si des dommages sont causés aux organes.

Ma question porte sur l'évolution du taux de fer chez un patient atteint d'hémochromatose dans le temps. Plus précisément, si des études sur le fer sont effectuées chez un jeune patient de moins de 25 ans et donnent un résultat normal, peut-on conclure que le jeune n'a pas d'hémochromatose, ou est-il possible qu'il soit toujours atteint de la maladie et que si nous le testons à nouveau dans 10 ans, son taux de fer aura augmenté ?

S'il est possible pour un patient atteint d'hémochromatose d'avoir un taux de fer normal à un jeune âge, est-il possible que les dommages aux organes résultant de la maladie se produisent avant que le taux de fer soit hors de la plage normale ou seulement après ?
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2018-03-10 21:14:55 +0000

Si la personne est un homozygote HFE ou un hétérozygote composé, elle doit être contrôlée chaque année pour détecter les signes de surcharge en fer. La surcharge en fer se produit plus rapidement en cas de consommation simultanée d'alcool et de fer, par exemple en cas d'utilisation de casseroles en fer. Chez le patient asymptomatique atteint d'hémochromatose génétique, la phlébotomie doit commencer lorsque la ferritine dépasse 500 mcg/L et/ou que la saturation en transferrine à jeun dépasse 50 % (cette valeur peut toutefois varier selon l'endroit où vous vous trouvez). La raison pour laquelle nous surveillons les niveaux de fer est qu'il est maintenant évident que tous les patients qui testent l'homozygotie pour une mutation HFE ne développent pas une surcharge en fer.

Les auteurs de plusieurs grandes études de population ont effectué des tests génétiques d'hémochromatose sur des participants plusieurs années après le début de l'étude et ont utilisé des échantillons de sang stockés pour mesurer la SF dans le temps chez les participants présentant une homozygotie C282Y.10 ⇓⇓⇓⇓-15 Ces études démontrent que tous les homozygotes C282Y, y compris ceux dont le taux de SF est élevé, ne sont pas destinés à présenter une surcharge progressive en fer.16,17 http://www.bloodjournal.org/content/116/3/317

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