Le syndrome de Down sera-t-il un jour réversible ?

Question

2016-07-10 23:02:01 +0000 2016-07-10 23:02:01 +0000

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Le syndrome de Down sera-t-il un jour réversible ?

Le syndrome de Down est causé par un trouble génétique lorsque dans l'ADN le chromosome #21 a trois copies (au lieu de 2 copies). Si je comprends bien, le génie génétique est le domaine le plus proche de la médecine moderne qui étudie comment modifier l'ADN de l'hôte.

*Y aurait-il dans les prochaines années un remède pour le syndrome de Down (c'est-à-dire enlever la troisième copie du chromosome #21 dans l'ADN d'un adulte) ? Sinon, quelles sont les difficultés qu'il faudrait encore surmonter dans le domaine du génie génétique pour y parvenir ? *

Par exemple, est-il impossible de modifier l'ADN de manière cohérente pour toutes les cellules du corps ? Ces cellules commenceraient-elles à “s'attaquer” les unes aux autres tout en étant dans un état partiellement reconfiguré ?) Si je comprends bien, alors la méthode CRISPR* est le nouvel outil de génie génétique qui pourrait permettre de faire de telles manipulations de l'ADN ?

P.S. as it may be obvious from my question I don’t have medical background and my questions is motivated by having relative affected by Down’s syndrome.

P.P.S. I found this link http://www.prnewswire.com/news-releases/new-down-syndrome-therapy-discovered-300135102.html - not sure how to interpret it.

Source

john1234 http://health.stackexchange.com/users/2988

Réponses (1)

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Jared http://health.stackexchange.com/users/2988 · Answer 1 · 2016-07-12 03:52:31 +0000

Le syndrome de Down inversé chez les adultes n'est pas un sujet de recherche actuellement, à ma connaissance. Alerter l'ADN dans tout le corps d'une personne à ce stade est purement de la science-fiction, mais même si c'était possible, les structures critiques qui ont été créées en raison de la mutation génétique ne disparaîtraient pas comme ça.

Prenez le pli simien dans la main de beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Down. Si vous modifiez l'ADN de la personne entière, ils auront toujours le pli simien parce qu'il a été établi dès la formation de l'embryon de la personne. Les gènes qui permettent de créer une main ne sont pas ré-exprimés plus tard.

Plus important encore, de nombreuses structures et voies cérébrales sont formées pendant la petite enfance et la puberté et une modification génétique après cette période n'aurait que peu d'effet.

La recherche sur l'altération génétique serait d'abord axée sur l'intervention embryonnaire, mais à la connaissance d'aucune étude qui s'y intéresse activement. La plupart des recherches se concentrent sur la détection précoce, les causes/prévention et l'intervention thérapeutique pour atténuer les symptômes. Vous pouvez constater qu'aucune des études actuellement menées par la National Down Syndrome Society ou l'International Mosaic Down Syndrome Society n'est liée à l'intervention génétique. Elles peuvent également vous donner une idée du type de recherche ici , ici , et ici ).