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Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz peut-il être causé par des médicaments ?

Selon plusieurs ressources médicales, le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) est congénital et causé par une mutation, par exemple

  • Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est causé par des mutations dans le gène DHCR7, le gène qui code pour l'enzyme DHCR7 qui convertit normalement le 7DHC en cholestérol dans la dernière étape de la voie de synthèse du cholestérol. - Cette affection est héritée selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule présentent des mutations. Les parents d'un individu atteint d'une maladie récessive autosomique sont chacun porteurs d'une copie du gène muté, mais ils ne présentent généralement pas de signes et de symptômes de la maladie. - Une de mes amies, qui est enceinte de 4 mois, a récemment passé un test médical lui donnant une forte probabilité ( 1 sur 8 comme le dit le test ) de syndrome de SLO. Elle a pris par erreur (sans savoir qu'elle était enceinte) du Diane-35 sur prescription médicale pendant 21 jours au début de sa grossesse. Maintenant, ma question est la suivante : étant donné que les ressources médicales, du moins celles que j'ai vérifiées, n'ont fait aucune mention d'une relation d'intervention médicamenteuse avec le syndrome, et qu'elle a déjà un passé de grossesse réussie, le SLOS peut-il être causé par des drogues ? En cas d'avortement, comment peut-elle s'assurer qu'elle ou son mari est porteur du syndrome pour les futures grossesses ?
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Réponses (2)

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2015-12-05 14:32:49 +0000

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique qui ne survient que si les deux parents sont porteurs de la mutation. Pour chaque chromosome qui n'est pas un chromosome sexuel, nous obtenons une copie de chaque parent, donc nous avons deux copies de chaque gène. Le “modèle autosomique récessif” signifie que la maladie n'est pas liée aux chromosomes sexuels (autosomique) et ne se produit que chez les personnes qui ont deux copies (récessives), une de chaque parent.

Les parents, en tant que porteurs, n'ont eux-mêmes aucun symptôme car ils ont une copie “saine” du gène en plus du gène muté. Dans une telle combinaison, le risque qu'un enfant suivant présente le syndrome est de 25 %, héritant de la mutation des deux parents. 25 % des enfants auront deux copies “saines”, et 50 % auront une copie saine et une copie mutée, et seront donc eux-mêmes porteurs.

J'ai inclus un lien expliquant ce type d'héritage à la fin.

Quant au Diane-35, c'est un contraceptif oral. Les contraceptifs oraux ne provoquent pas de mutations génétiques, ni chez la mère ni chez le fœtus.

Sources : Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (déjà lié dans la question, inclus ici pour être complet) Modèle d'héritage autosomique récessif Génétique 101 avec une explication plus détaillée de la génétique
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2015-12-05 14:39:19 +0000

Bien entendu, dans le cas où le diagnostic est confirmé, voici ce qu'il en est :

SLO est une pathologie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents sont porteurs d'un allèle muté du DHCR7. Ils n'expriment pas la pathologie parce que l'autre allèle n'est pas muté et cela permet une fonction normale du gène DHCR7.

Cela signifie également qu'il n'y a rien à faire à ce sujet. Une pilule contraceptive n'a pas d'impact sur les mutations ou les gènes en général, donc non, cela ne peut pas être dû aux médicaments.

Chaque fois que ce couple a un enfant, il y a 25% de risque que l'enfant ait le syndrome de SLO. Comme cette probabilité est élevée, on peut leur proposer un diagnostic prénatal précoce (de sorte que s'il y a avortement, il peut être fait au début de la grossesse) ou un diagnostic génétique préimplantatoire (en sélectionnant des embryons sains in vitro).

Edit : @YviDe a répondu en premier, mais depuis que j'ai écrit ceci, je le garde pour la partie “quoi faire pour les futures grossesses”.

Crédit image : Wikipedia User CBurnett (propre travail dans Inkscape) - CC BY-SA 3.0
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