L'étude porte-t-elle sur une recherche dans le domaine de la médecine ?

Pour reprendre les propos de JohnP, les preuves scientifiques ont une hiérarchie de fiabilité. Certains types de documents, de par leur nature même, sont plus rigoureux sur le plan académique et sont susceptibles de vous mener à la vérité.

Les essais contrôlés randomisés en double aveugle et les méta-analyses sont au sommet de la hiérarchie. Ces études comptent souvent des milliers de participants et sont mises en place pour produire des résultats statistiquement significatifs. Ces études constituent l'épine dorsale de la médecine factuelle.

Une étude de cas, qui porte sur un résultat ou un état observé chez un patient, se trouve au bas de la hiérarchie. Il est impossible de tirer de véritables conclusions fondées sur des preuves à partir de ce type de document, car il dit essentiellement “voici ce que nous avons vu, voici ce que nous avons fait, voici ce qui s'est passé”.

Cependant, les études de cas ne doivent pas être considérées comme inutiles. Ces études peuvent être utiles de deux manières principales.

• Si vous traitez un patient atteint d'une maladie extrêmement rare ou d'une constellation de symptômes, une étude de cas est le meilleur guide que vous puissiez obtenir. Si quelqu'un d'autre a fait quelque chose qui a fonctionné chez un patient similaire, ce traitement peut fonctionner chez votre patient. Nombre de ces maladies rares n'auront tout simplement jamais assez de patients pour alimenter un essai contrôlé randomisé.
• S'il existe un phénomène émergent qui n'a pas encore été décrit dans la littérature. 2 exemples notables sont le VIH/SIDA et la pneumonie vaporeuse, beaucoup plus récente. Ces deux affections ont d'abord été identifiées par des rapports de cas (ou des séries de cas, ce qui revient au même, mais avec une poignée de patients). Cela a attiré l'attention sur la question et, une fois que cela s'est produit, de nombreux autres rapports similaires ont commencé à affluer. Cela peut orienter des recherches plus rigoureuses sur le plan académique dans cette direction.

Références : Première série de cas de patients présentant des complications du sida Première série de cas de pneumonie par vaporisation

Les “études d'un” sont également connues sous le nom d'études de cas, d'études N-of-1 ou de rapports de cas. Par souci de simplicité, je les appellerai ci-après rapports de cas. Elles varient en qualité comme tout autre type d'études. Les études de cas ont une place dans la recherche biomédicale et peuvent souvent être très précieuses, largement citées et/ou influentes d'une autre manière. Les essais cliniques contrôlés randomisés en double aveugle (RCT) ou, mieux encore, la méta-analyse de plusieurs de ces essais, sont la norme actuelle. Mais ils ne sont évidemment pas toujours réalisables pour diverses raisons.

Il existe des directives spécifiques pour la rédaction de rapports de cas, par exemple :

Riley D.S., et al (2017) J Clin Epidemiol. 89:218-235. doi : 10.1016/j.jclinepi.2017.04.026. Lignes directrices de CARE pour les rapports de cas : document d'explication et d'élaboration. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0895435617300379

Cet article énumère également un certain nombre de revues à comité de lecture qui acceptent explicitement les cas cliniques (Tableau 1), des exemples historiques importants de cas cliniques (section 1.1), et différents types de cas cliniques avec des exemples spécifiques (section 2).

Types d'exposés de cas:

• Recherche où le nombre de patients est limité pour une raison quelconque. Par exemple, recherche menée au début d'une épidémie potentielle, recherche sur des patients uniquement informatifs, rapports d'effets secondaires de médicaments rares, interactions entre médicaments et aliments. D'autres dans ce fil ont également énuméré le traitement des maladies rares et les phénomènes émergents.

• Recherche qui coûte cher. Par exemple, le séquençage du génome entier ou de l'exome entier lorsque ces études étaient encore très coûteuses.

• Recherche qui ne peut pas être appliquée dans le cadre d'un ECR pour quelque raison que ce soit, comme les limites de l'apport, la rareté des traitements, les considérations éthiques, etc.

Exemples et références spécifiques:

1. Chen H., et al (2014) Lancet. 383(9918):714-21. doi : 10.1016/S0140-6736(14)60111-2. Caractéristiques cliniques et épidémiologiques d'un cas mortel d'infection par le virus de l'influenza aviaire A H10N8 : une étude descriptive. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0140673614601112

Nous signalons la première infection humaine par un nouveau virus réassorti de l'influenza aviaire A H10N8.

1. Byun M., et al. (2010) J Exp Med. 207(11):2307-12. doi : 10.1084/jem.20101597. Découverte, sur la base du séquençage de l'ensemble de l'exome, d'une déficience en STIM1 chez un enfant atteint du sarcome de Kaposi classique mortel. http://jem.rupress.org/content/207/11/2307.long

Découverte par séquençage de l'ensemble de l'exome d'un déficit en STIM1 chez un enfant atteint du sarcome de Kaposi classique mortel.

1. Garrett-Bakelman F.E., et al. (2019) Science. 364(6436). pii : eaau8650. doi : 10.1126/science.aau8650. L'étude des jumeaux de la NASA : Une analyse multidimensionnelle d'un vol spatial humain d'une durée d'un an. https://science.sciencemag.org/content/364/6436/eaau8650.long

[…] des changements significatifs dans de multiples types de données ont été observés en association avec la période de vol spatial ; la majorité d'entre eux sont finalement revenus à l'état d'avant vol au cours de la période de l'étude. Il s'agissait notamment de changements de la longueur des télomères, de la régulation des gènes mesurée dans les données épigénétiques et transcriptionnelles, de la composition du microbiome intestinal, du poids corporel, des dimensions de l'artère carotide, de l'épaisseur de la choroïde sous-fovéale et de l'épaisseur totale de la rétine péripapillaire, et des métabolites sériques.

Répondre à vos questions spécifiques sur les “études d'un”, N=1 études, études de cas ou rapports de cas:

Que pense le milieu médical universitaire de ce type d'article ?

Cela dépend du domaine, et de la qualité de l'étude spécifique, et peut varier beaucoup entre respecté, influent, etc, et non pertinent, voire inacceptable pour une publication dans une revue de haute qualité.

Un tel article peut-il être un bon article ?

Oui, encore une fois, en fonction du domaine et de la qualité de l'étude spécifique.

Est-il généralement considéré comme un “mauvais article”, par rapport à un article qui a par exemple porté sur de nombreux patients ayant reçu les mêmes traitements, où les variations et les complications sont discutées ?

Toutes choses étant égales par ailleurs, il est évident qu'une étude de cas avec N=1 serait inférieure à une étude avec plusieurs patients indépendants. Dans de tels cas, les articles de N=1 auraient du mal à passer l'examen par les pairs dans des revues de haute qualité, car les examinateurs sont probablement au courant des normes en vigueur dans ce domaine spécifique, comme les ECR, les études épidémiologiques ou d'association. Je doute que l'étude N=1 sur les effets d'une statine bien connue sur le cholestérol soit publiée, si de multiples ECR en double aveugle sont déjà disponibles sur des ordres de grandeur de plus de patients.

Ce genre de document fait-il simplement partie de la pointe de la science médicale, que tous les résultats sont utiles ?

Dans le contexte de cette question, on peut supposer qu'une étude de cas de haute qualité est effectivement “à la pointe”, et il y a une raison pour laquelle N=1 était le meilleur qu'on pouvait obtenir à l'époque.

La différence réside dans le fait qu'il s'agit d'une étude de cas, par opposition à une étude de recherche scientifique.

La différence fondamentale est qu'une étude de cas est un examen approfondi d'une seule instance de quelque chose qui peut ne pas être répété par d'autres, et une étude scientifique est un examen plus large d'un groupe avec des résultats et des expériences qui peuvent être répétés par d'autres.

A titre d'exemple : Votre deuxième étude est une intervention chirurgicale spécifique dans le cas d'un homme qui avait une tumeur récurrente à un endroit précis avec un mésothéliome pleural malin. Il est peu probable que cette intervention puisse être répétée à l'infini par d'autres personnes, mais elle mérite tout de même d'être examinée au cas où elle se reproduirait. C'est donc écrit comme une étude de cas, et présenté comme tel.